Down sendromu nedir

DOWN SENDROMU NEDİR

Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En kolay anlatımı ile sıradan bir insan bedeninde bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Lakin genel olarak genç bayanlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir bilgi yok lakin yaklaşık 100.000 Down Sendromlu kişi olduğu iddia ediliyor.
Hafif yahut orta düzey zihinsel ve fizikî gelişim geriliğine sebep olur.

47 Kromozom nasıl oluşur?

İnsan bedenini oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (bu sebepten ötürü Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir).Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

1-Trisomy 21: DS nüfusunun %90-%95′ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta yahut sperm hücresinden gelmekte yahut döllenmenin daha birinci kademelerindeki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 öteki taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3′er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: DS nüfusunun %3-%5′ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir modülü koparak öteki bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir lakin genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki tıpkı özellikleri gösterir. Down Sendromunun öteki tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir adedinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33′dür. Şayet taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu çocuk doğurma mümkünlüğü %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 ortasındadır.

Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha kıymetli olmaktadır.

3- Mozaik: Down Sendromu nüfusunun %2-%5′ini oluşturan tiptir: Bu tipte birtakım hücreler 46 kromozom taşırken kimileri 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri kademelerinde gerçekleştiğinde bir sınır 46 kromozom öbür çizgi ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Down Sendromunun sıklığı nedir?

Doğan her 800 bebekten birinde Down Sendromu görülür.

Her yıl Türkiye’de 1500 Down Sendromlu bebek doğar.

Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik kurallardaki insanları tesirler.

Kestirim edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında Down Sendromlunun olduğudur.

Down sendromu ne vakit keşfedildi?

Down sendromlu insanların her vakit olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz tabip John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun ismini aldı.

1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromunun tanısı gebeliğin 16. Haftasında yapılan amniyosentez ile belirlenebilir. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınması ile yapılan bir süreçtir. Test sonucu 21 gün içinde aşikâr olur. Amniyosentez gebeliğin 19. Haftasından evvel yapılmalıdır.

Down sendromuna ilişkin fizikî birtakım belirtiler gelişmiş aygıtlar yardımıyla ultrason ile de belirlenebilir. Ense kalınlığı, burun basıklığı, beyin omurililk sıvısının ölçüsü üzere belirtiler de down sendromu ile ilgili fikir verebilir.

Kimi özellikler şunlardır:

Down Sendromlu çocuklarda görülen kimi fizikî özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının başka parmaklardan daha açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi yahut birkaçı görülebilir.

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla birlikte yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha besbelli olarak gözükmekte, fakat uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok muvaffakiyete imza atmakta ve toplum hayatı içinde manalı hayatlar kurabilmektedirler. Burada nizamlı ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en değerli faktördür.

Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa uzunluklu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile hakikat beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo sorunu yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi dayanağına muhtaçlık duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir dayanak programı hazırlamız çok değerlidir. Hipotoni’nin az yahut fazla olmasına nazaran kimi bebekler uzun mühlet başlarını bile tutmakta zorlanabilirler fakat fizyoterapi takviyesi ile gelişim basamaklarını kendi suratlarında tamamlar.

Down Sendromlu bireyler kimi rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sıhhat denetimlerinin aksatılmadan ve vaktinde yapılması, gerçek sıhhat danışmanlığının alınması hayati değer taşımaktadır. Lütfen Sıhhat Denetim Listesine bakınız.

Down sendromlu beşerler tıbbi sorunlara sahipler mi?

Kimi tıbbi sorunlar down sendromlu beşerler ortasında yaygındır.

Bunlar;

Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp sorunu ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına gereksinim duyar.

Önemli bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme meseleleri görülür.

Tiroid rahatsızlıkları

Zayıf bağışıklık sistemi

Teneffüs sorunları, öksürük ve soğuk algınlığı

Mide ve bağırsak hastalıkları

Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Sıhhat sorunları erken formda saptanıp çok önemli sıkıntılar haline gelmeden tedavi ediliyor.

Bu sorunlar sırf Down Sendromlular için değildir öbür insanlarda görülür.

Gelişmiş ve muvaffakiyetleri artan tıbbi hizmetlerle birlikte Down Sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen ömür 60-65 iken birçok Down Sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.

Down sendromu gelişmeyi nasıl tesirler?

Down sendromlu bütün beşerler birebir öğrenme pürüzüne sahip olurlar. Down sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini öğrenirler ama bu gelişmenin kilometretaşı sayılan davranışları yaşıtlarına nazaran daha geç öğrenirler.

Öğrenme yetersizliği olan çocuklar için şuan yayılan erken müdahale programları çocuk gelişimine bütün alanlarda yardımcı olur. Bu programlar çocuklar ve aileler için konuşma ve fizikî terapinin yanı sıra meskende öğrenme programlar
ı içerir.

Çocuk ve yetişkin olan olan Down Sendromlular tıpki başka beşerler üzere öğrenmeye devam edebilirler.

Âlâ bir tıbbi dayanak ve gerçek düzeydeki bir dayanakla Down Sendromlu beşerler arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

Down Sendromlu Çocuklar Neler Yapabilir?

Evvelce okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise ,hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir lisan öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız yahut yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize hudut koymamalıyız lakin hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu yanlışsız kıymetlendirerek ayakları yere basan , gerçekçi gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

Yorum bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir